Редкие опухоли принято считать исключением. Но именно они сегодня становятся одним из самых сложных вызовов современной онкологии – для врачей, науки и всей системы здравоохранения. Несмотря на то, что каждый отдельный диагноз встречается нечасто, совокупно редкие формы рака занимают всё более заметное место в клинической практике.

В Национальном научном онкологическом центре (ННОЦ) состоялась научно-практическая конференция «Редкие опухоли – частая проблема в онкологии». С докладами выступили ведущие российские специалисты в области клинической онкологии и молекулярной медицины – Евгений Имянитов, Сергей Орлов, Александр Феденко, Евгений Левченко и другие эксперты.

Участники обсудили современные подходы к диагностике и лечению редких опухолей, развитие высокотехнологичной онкологической помощи и внедрение инновационных решений в клиническую практику. Среди ключевых тем – геномное профилирование, агностический подход в лекарственной терапии, персонализированная и таргетная терапия, современные терапевтические мишени, лечение наследственных опухолей и возможности молекулярной диагностики.

«Каждый онколог практически ежедневно сталкивается с пациентом с орфанным заболеванием. Но проблема в том, что каждый раз – это может быть совершенно другая опухоль», – отметил специалист по лекарственной терапии опухолей Александр Феденко.

На конференции российский эксперт, член-корреспондент РАН, рассказал о главном парадоксе современной онкологии: редких диагнозов становится так много, что они перестают быть редкостью.

По словам Александра Феденко, в мире насчитывается около 200 видов редких опухолей. Именно поэтому врачу бывает недостаточно только личного опыта: чтобы накопить практику по одному направлению, могут уйти годы. Такие конференции позволяют за короткое время получить знания, на которые в обычной практике понадобилось бы 5–10 лет.

Особое внимание эксперт уделил саркомам – редким и агрессивным опухолям, которыми он занимается более 25 лет. Сегодня в фокусе мировой онкологии также нейроэндокринные опухоли, опухоли центральной нервной системы, редкие онкогинекологические заболевания, детская онкология и онкогематология.

О сложности диагностики редких форм рака рассказала заместитель председателя Правления Национального научного онкологического центра Оксана Шатковская. По её словам, именно диагностика остаётся одним из ключевых вызовов, поскольку для большинства редких опухолей невозможно внедрить массовые скрининговые программы.

«К сожалению, по редким опухолям невозможно провести скрининг. Они слишком редки для того, чтобы в страновом масштабе создавать отдельные диагностические программы», – отметила она.

В качестве примера эксперт привела нейроэндокринные опухоли лёгкого. Даже современные методы визуализации позволяют увидеть образование и определить его злокачественный характер, однако окончательный диагноз требует значительно более глубокого исследования.

«Мы можем увидеть образование в лёгком на компьютерной томографии, можем предположить его злокачественный характер. Но чтобы установить, что это именно нейроэндокринная опухоль или мелкоклеточный рак, обязательно необходимы гистологическое исследование, иммунофенотипирование, а иногда и молекулярно-генетическая диагностика», – подчеркнула Оксана Шатковская.

По её словам, именно точное определение молекулярных особенностей опухоли сегодня становится основой эффективного лечения. В Казахстане пациенты с редкими опухолями уже могут получать специализированную помощь, включая современные методы молекулярной диагностики и таргетной терапии.

«У нас есть специализированные отделения, которые занимаются редкими опухолями, в том числе опухолями скелета. Мы проводим молекулярные тумор-борды, комплексное геномное профилирование, определяем драйверные мутации и подбираем персонализированное лечение», – сообщила она.

ННОЦ также является одним из ведущих центров по онкогематологическим заболеваниям. Лейкозы, относящиеся к редким опухолям, имеют множество фенотипов и требуют индивидуального подхода к терапии.

При этом, как подчеркнула Оксана Шатковская, редкий диагноз не означает безнадёжность.

«Это не приговор. Сегодня успешность лечения напрямую зависит от возможностей персонализированной медицины – от молекулярной генетики, комплексного геномного профилирования и правильно подобранной таргетной терапии», – отметила она.

Эксперты конференции сошлись во мнении: за каждым «редким случаем» стоит конкретный человек, который не может ждать, пока медицина накопит опыт. Именно поэтому международный обмен знаниями, развитие экспертных центров и подготовка специалистов становятся вопросом не будущего, а настоящего.